Ova deca ne mogu sama da se obuju, očešljaju - lek košta 270.000 evra godišnje

Jelena Hađasija, mama jedne devojčice sa ovim oboljenjem i predstavnica udruženja "Deca sa ahondroplazijom Srbije" kaže da, prema informacijama koje su prikupili, dvanaestoro dece u Srbiji ima ovo oboljenje, iako im stručnjaci kažu da je broj verovatno veći. Međutim, zvanični registar ne postoji.

Spisak dece su, kako navodi, predali predstavnicima RFZO s kojima su razgovarali o terapiji. Čekaju dalje korake i nadaju se da će u nekoj skorijoj budućnosti ova deca dobiti šansu da se razvijaju na humaniji način.

Terapija je dostupna u Sloveniji, uskoro će je  i biti u Severnoj Makedoniji, dok se uspešno primenjuje u Nemačkoj, Austriji, Italiji, Japanu, priča sagovornica našeg portala.

Za jedno dete, na godišnjem nivou, iznosi oko 270.000 evra. Prema uputstvu, počinje se sa primenom od druge godine života i prima se dok traje faza rasta, odnosno do pojave puberteta, kaže Hađasija i dodaje: "Taj lek bi dodatno stimulisao rast. Jer naša deca gotovo ne rastu". Navodi da bi, u nekom procentu, očekivana visina dostizala i 1,5 metra. Mi, kao roditelji, nemamo priliku da čekamo, terapija će verovatno biti dostupna u nekom periodu - za pet, šest godina, ali naša dečica već gube dragoceno vreme, dodaje.

Kod ahondroplazije nije samo ugrožen rast - ove mališane prati niz zdravstvenih komplikacija. Jelena Hađasija objašnjava da su kosti ove dece apsolutno nerazvijene, a da drugi organi trpe pritisak.

A terapija stimuliše rast, ali i otklanja sve te propratne tegobe. Kako kaže naša sagovornica, visina od 1,5 m bi doprinela i tome da drugi organi dobiju prostor, da se anatomski vrate u svoje pozicije, jer su oni svi - pod pritiskom. Ova deca imaju uzak grudni koš, manja pluća, pa je veći i pritisak na srce, kapacitet pluća je nešto manji... "Tokom noći zbog toga dolazi do pojave slip apneje, a učestala slip apneja dovodi do oštećenja srca, povećan obim glave ne može da prati razvoj mozga, imamo - ne uvek - ali imamo pojavu moždane tečnosti - likvora... Imaju posledice na svim zglobovima jer su kosti izmenjene i oblikom i dužinom, tako da su svi zglobovi u telu deformisani", navodi.

Apneja je upravo ono što muči Stašu i od čega strahuju njeni roditelji. Ona, naime, u toku spavanja tri do četiri puta ima zastoj disanja, u trajanju od pet, šest sekundi.

"U suštini nikad ne spavate kako treba, konstatno osluškujete i brojite te sekunde i spremni ste da reagujete ako treba i molite Boga da nikad ne reagujete. S terapijom bi se to eliminisalo jer ona rešava i problem slip apneje, mogli bismo svi da spavamo mirno, barem jednom, za promenu... I respiratorne infekcije bi se smanjile. To kod njih dovodi do čestih upala ušiju, koje kod njih mogu da dovedu i do nagluvosti ili potpune gluvoće", navodi Slađana Terzin, Stašina mama, koja ističe da ima konstantan strah da će njena ćerkica morati da nosi i slušni aparat.

Dobre vesti iz inostranstva

Sagovornice portala N1 ističu koliko je važno da se terapija prima u svom konitnuitetu i kako je predviđeno - od druge godine do završetka rasta. U svakom drugom periodu kad se uzme, kako su nam rekli, imaće efekte, ali daleko manje od očekivanih, navodi Hađasija i dodaje da je potrebno pet vezanih godina da se terapija primenjuje za neki maksimalni potencijal - kako bi došlo do srazmernosti ekstremiteta, jer su ovoj deci noge i ruke prilično skraćeni u odnosu na trup.

Slađana Terzin nam kaže da imaju dobre vesti iz Austrije. Naime, odatle im se javila jedna mama poreklom iz Srbije, čije dete u martu treba da krene na tu terapiju i prenela iskustva dece koja su je već primila. "Rezultati su fantastični, jedna devojčica je stagnirala u rastu i od januara do oktobra je dobila tri centrimenta od kada je počela da koristi terapiju", prenosi nam Terzin.

Uz to, kako dodaje, kontraindikacije su minimalne i mogu da se izbegnu. Terapija se daje malom injekcijom u stomačić ili butinicu - i može da se javi crvenilo oko rane, ali i vrtoglavica i pad krvnog pritiska, što se, kako ističe ova mama, može izbeći ako pre terapije dete lepo jede i popije čašu vode pola sata pre injekcije.

Do pete godine - kao bebe

Jelena Hađasija kaže da njihova deca zahtevaju pažnju kao bebe sve do pete godine. "Zbog skraćenih ruku ne mogu da se obuku, da skinu majicu, nemaju dužinu ruku za to, ne mogu čarapice da obuju, ne mogu da idu do toaleta, ne mogu veš da skinu... Nemaju takvu savitljivost da to urade na način koji je nama automatizovan. Kasnije, kako oni sazrevaju, iznalaze načine da se snađu", dodaje.

Slađana Terzin priča i o radosti njene devojčice kada uspe da uradi neke banalne stvari. To je, kaže, neopisiva sreća. Ona ima tri i po godine i ne može da dotakne teme glave, da se očešlja, skine, obuče, dodaje ova mama.

"Kasne razvojno - motorno i i psihički, jer motorni razvoj utiče na psihu - u smislu da im je govor drugačiji zbog anatomskih struktura koje su izmenjene - gornjeg nepca i gornjih disajnih puteva. Naša deca čuju lošije, lošija je obrada informacija koje dolaze do uha i problem nastaje kad oni treba da naprave izgovor, razvija se tzv. nazalni govor. Takođe, kasnije progovore u odnosu na vršnjake i tu treba dosta rada sa njima", navodi Hađasija.

U odnosu na vršnjake - kasnije i prohodaju. Obično je to između druge i treće godine. "Imamo u udruženju devojčicu od tri godine koja još ne hoda, što je za takvu decu normalno", kaže Hađasija.

Priča nam da ova deca imaju mišićnu hipotoniju - da su njihovi mišići bez snage i vrlo rano kreću sa fizikalnom terapijom da bi se ti mišići stimulisali.

"Od dva i po meseca bili smo na fizikalnoj terapiji... Doktori bi nam pokazali vežbice, tu bismo proveli ceo dan, ja bih morala da ih ponovim pravilno, posle - to dva meseca radimo u kućnim uslovima, pa ponovo da nam pokažu nove, pa opet na tri, pa šest meseci... Sada ima stimulativne vežbice kroz igru - jačanje ruku, torzoa, lumbalnog dela i trbušnih mišića zbog kičme, jer oni imaju deformaciju kičme... Ne smeju ni da budu previše agresivne vežbice", priča nam Slađana Terzin.

Hađasija ističe velike probleme sa vratnom i lumbalnom kičmom. "Svi se plašimo kompresije vratnog kanala koja može da dovede do trajne invalidnosti, često radimo i skener i magnetnu rezonancu kako bi se pratila prohodnost tog kanala da, ne daj Bože, ne bi došlo do kompresije, to ih može životno ugroziti. Imaju deformitet lumbalne kičme koji se samo kasnije komplikuje", dodaje.

Mala šetnja za njih kao maraton za odrasle

Ovi mališani ne mogu duže da šetaju, pa njihovi roditelji uvek moraju da imaju "pri ruci" kola, guralice, bicikle, tricikle, kolica... Najgore je što imaju bol u nogama i zglobovima...

Terzin nam priča da je njena ćerkica otišla sa bakom i bratom na trg da se poigra, ali da nije mogla dugo da izdrži... "Ona ima volju i želi, ali ne može. To veoma može da utiče na psihu što dece, što roditelja", kaže.
Njima su nožice krive i imaju jako velike bolove prilikom šetnje na duže staze - oni mogu da trčkaraju okolo, ali ako ima nekih barijera, ako je uzbrdica ili nizbrdica - ne mogu da hodaju a da ne padnu, žale se na bolove na zglobovima i u nogama, kaže Hađasija i dodaje: "Jedna obična šetnja za našu decu je isto što i maraton za nas odrasle".
Da je neko dete obolelo, može da se vidi ponekad i pred kraj trudnoće, ali niko ne može, kaže Jelena Hađasija, da tvrdi 100 posto dok ne stignu rezultati genetskih ispitivanja. Doktori specijalisti izraze sumnju, pa pošalju uzorak na ispitivanje. A sumnja se javi kada se utvrde neke karakteristike odmah po rođenju, a to su, kako kaže Halađin, ugnut nos, istureno čelo, nešto veći obim glave, kratak vrat, kraće ručice, šaka i prsti koji imaju karakterističan izgled - kao morska zvezda i kraci, uža ramena, uži grudni koš, šire pozicionirani kukovi, nožice često imaju izgled slova O, kraća butna kost...

Niz zdravstvenih komplikacija ih prati praktično od rođenja, i ovi roditelji poručuju: Naša deca zaslužuju ovu terapiju, da im se pruži šansa...