Alagilov sindrom je retko i potencijalno fatalno genetsko stanje koje prvenstveno utiče na jetru. Za ovo stanje trenutno nema leka i mogućnosti lečenja su ograničene.
Prema rečima istraživača to možda neće biti slučaj još dugo, jer, kako navode, naporno rade na istraživanju nove potencijalne terapije.
Povezane vesti
U studiji na zebricama (vrsta ribe), oni su pokazali sposobnost leka da preokrene oštećenje jetre uzrokovano bolešću, što bi, nadaju se, moglo da promeni njen tretman, piše IFL Science.
„Alagilov sindrom se smatra neizlečivom bolešću, ali verujemo da smo na putu da to promenimo“, rekao je u saopštenju vanredni profesor Duk Dong, koji je vodio istraživanje.
Svake godine se rađa preko 4.000 beba sa Alagilovim sindromom. Stanje je povezano sa mutacijom gena JAG1, koji može da bude nasleđen od roditelja ili da bude nova mutacija. Alagilov sindrom pogađa mnoge različite delove tela, uključujući srce, oči, lice, skelet, krvne sudove i bubrege, ali posebno utiče na jetru.
Tipično, osoba sa ovim stanjem ima premalo žučnih kanala koji izvode žuč iz jetre. Sa manje kanala nego što je normalno, žuč može da se nakupi i izazove štetu.
Na kraju, to može da dovede do otkazivanja jetre, što znači da deca sa Alagilovim sindromom često zahtevaju transplantaciju ovog organa. Sa nedostatkom donatora, ovo nije uvek izvodljiva opcija. Bez transplantacije, postoji 75 odsto smrtnosti u kasnoj adolescenciji.
Novi lek, nazvan NoRA1, cilja na ključni signalni put koji je otežan kod ljudi sa Alagilovim sindromom. Aktivirajući ga, NoRA1 bi, u teoriji, mogao da povrati zdravlje jetre tako što će pokrenuti ćelije kanala da se regenerišu i ponovo nasele jetru.
Čini se da je to, otkrili su istraživači, slučaj kod modela bolesti zebrica.
„Jetra je dobro poznata po svom velikom kapacitetu da se regeneriše, ali to se ne dešava kod većine dece sa Alagilovim sindromom zbog kompromitovanog signalnog puta“, rekao je prvi autor Čengjian Cao i dodao da bi novi lek mogao da dovede do toga da obnovi normalan regenerativni potencijal jetre.
Lek je takođe poboljšao šanse riba za preživljavanje.
Naravno, malo je pretenciozno pretpostaviti da uspeh kod riba takođe znači i uspeh kod ljudi, ali autori studije su optimisti i smatraju da njihovo istraživanje ide u pravom smeru. Oni sada testiraju NoRA1 na „mini jetrama“ uzgojenim u laboratoriji iz matičnih ćelija pacijenata sa Alagilovim sindromom i nadaju se da će testirati lek na ljudima u bliskoj budućnosti.
„Cilj nam je da ovaj lek unapredimo u klinička ispitivanja, a naši rezultati po prvi put pokazuju njegovu efikasnost“, rekao je Dong i dodao da je optimističan kada je u pitanju efikasnost tretmana za Alagilov sindrom.
Studija je objavljena u naučnom časopisu PNAS.
Koje je tvoje mišljenje o ovome?
Budi prvi ko će ostaviti komentar!