Istine i zablude o prenatalnim testovima: Šta svaka trudnica treba da zna?

Zdravlje 30. avg 202314:13 3 komentara
prenatalni test, trudnica, ginekolog
Andrey_Popov/Shutterstock

Dr Zoran Vulović govorio je za N1 o prenatalnim testovima.

„Svedoci smo da su u poslednjih nekoliko godina prenatalni testovi ušli u svakodnevnicu trudnica. Radile ih ili ne većina trudnica je upoznata sa njima, mada istina, ne uvek na potpuno ispravan način ili sa razumevanjem. Obzirom da se u Srbiji godišnje rodi između 63 i 65 hiljada beba, a radi se oko 2.500 prenatalnih testova mesečno, dolazimo do podatka da skoro 50 odsto trudnica radi prenatalni test. Ovo je zapravo izuzetno visok procenat kada znamo da trudnice iz sopstvenog budžeta plaćaju ove analize, te da nisu čak ni delimičmo pokrivene obaveznim zdravstvenim osiguranjem bez obzira na njihov značaj. Iz ugla preventive ovo je veoma pohvalno za našu populaciju“, objašnjava za N1 dr Zoran Vulović.

„Podizanju nivoa informisanosti pacijenata doprineli su pre svega doktori koji prate savremene metode u medicini, ali ne smemo umanjiti ni uticaj interneta i društvenih mreža preko kojih se distribuira velika količina informacija o prenatalnim testovima ili skraćeno NIPT (neinvazivni prenatalni test)“, kaže dr Vulović.

Šta je prenatalni test?

Dr Vulović objašnjava da prenatalni test spada u skrining prvog trimestra i radi se od 10 navršenih nedelja trudnoće mereno prema ultrazvuku, pa nadalje tokom trudnoće prema savetu doktora. Smatra da je najbolje uraditi ga što ranije moguće, odmah po ulasku u 11. nedelju trudnoće jer je svrha samog testa rano otkrivanje genetičkih anomalija kod ploda, ali nije pogrešno uraditi ga bilo kada nakon toga u skladu sa potrebama praćenja trudnoće i savetima lekara. Skrining testovima zovu se oni koji nemaju svrhu postavljanja dijagnoze, već preventivne provere nekih stanja ili parametara čak i kada nema simptoma.

„Skrininzi su osnov svake dobre preventive, a preventiva je okosnica zravlja svake nacije. Namena neinvazivnih prenatalnih testova jeste otkrivanje grešaka na genetičkom materijalu ploda nastalih u začeću. Ove greške, odnosno anomalije obuhvataju par tipova, a dovode do razvijanja određenih sindroma kod bebe. Važno je razumeti da prenatalni testovi nisu namenjeni za proveru naslendih bolesti. Penatalni testovi rade se na osnovu uzorka krvi trudnice i za razliku od dijagnostičkih metoda za proveru genetike ploda (biopsije horionskih čupica – CVS, amniocenteze ili kordocenteze) koriste DNK poreklom od posteljice, a ne samog fetusa. Upravo ovde leži osnovno ograničenje svih prenatalnih testova, kasnije ću govoriti o tome“, kaže doktor.

On navodi da  prenatalni testovi, kao i sama genetika, napreduju velikom brzinom. Na početku analiza je zahtevala više rada, a za dobijanje pouzdanog nalaza bile su potrebne veće količine bebine DNK u uzorku, odnosno udeo fetalne frakcije u DNK uzorku majke (Fetalna frakcija – Ff) morao je biti preko 8, pa kasnije 4%. Zato su doktori često savetovali da se test radi kasnije, oko 12. nedelje trudnoće. Danas, kada je genetika i zvanično proglašena za najbrže rastuću granu medicine, prenatalni testovi su postali pouzdana i relativno dostupna metoda koja trudnicama daje potreban mir.

„Ograničenja prenatalnih testova se razlikuju od laboratorije do laboratorije ali suštinski što laboratorija ima veći broj urađenih uzoraka test se unapređuje brže. Većina testova sada izdaje visoko pouzdane nalaze na osnovu samo 1 do 2% fetalne frakcije pa se testovi zaista mogu raditi najranije moguće, tj već sa 10 nedelja. Najveće svetske laboratorije su svele moguće greške na izrazito niske procente ograničavajući ih na biološke fenomene kao što je placentarni mozaicizam. Ovo je ono što za sada nije moguće prevazići kao moguću prepreku jer uzorak za analizu je i dalje DNK poreklom od posteljice. Moramo znati da u medicini ništa nije 100 odsto, pa čak ni sama amniocenteza kao dijagnostička metoda, ali je važno ostati na putu dobre preventive“, kaže naš sagovornik.

Dr Vulović ističe da prenatalni test analizira DNK, odnosno njene sekvence na hromozomima, tražeći odstupanja od normalnog DNK zapisa. Ove promene mogu biti poremećaji broja hromozoma (kada je poremećen normalni broj od 23 para hromozoma) i poremećaji građe hromozoma (kada su svi hromozomi na broju ali neki deo jednog ili više hromozoma nije).

„Prenatalni test analizira stanja karakteristična za svaku pojedinačnu trudnoću i nije u direktnoj vezi sa prethodnim ili budućim trudnoćama. Testom se detektuju stanja koja se mogu javiti prilikom svakog začeća zbog pogrešnog rearažmana DNK lanaca nevezano od prethodnih zdravih trudnoća. Ipak, kod porodica u kojima su potvrđene prethodne trudnoće ili članovi porodice sa nekim od genetičkih sindroma svaka naredna trudnoća tretira se kao visokorizična“, naglašava.

Kome je namenjen prenatalni test?

„Kratko rečeno, svima. U vremenu u kojem živimo, evidentan je porast svih sindroma koje prenatalni testovi treba da detektuju. Razlozi mogu biti mnogobrojni: pogrešan biološki mehanizam u trenutku začeća, starost kada se stupa u roditeljstvo i na žalost, mnogobrojni razlozi za koje medicina nema odgovor. Postoje studije o uticaju kontaminiranog životnog okruženja, stresa kojem smo izloženi ali ove teze još uvek traže naučnu potvrdu“, navodi nas sagovornik.

Dodaje da iz navedenih razloga, Američki koledž akušera i ginekologa (ACOG) i Udruženje za fetalnu medicinu u svom biltenu 226 iz oktobra meseca 2020. godine zaključuju: „svakoj trudnici treba preporučiti da uradi prenatalni test, bez obzira na godine“.

Naš sagovornik podseća na velika imena koja su se zalagala za prenatalne testove.

„U Evropi profesor fetalne medicine Kypros Nicolaides dobitnik mnogih nagrada pa i Američke nacionalne Akademije za Medicinu, godinama je vodio “borbu” za uvođenje prenatalnih testova u skrining prvog trimestra kao pouzdanog puta za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti.

Profesor George Church sa Harvard Univeziteta, jedan od najvećih genetičara današnjice, smatra da je u našem DNK zapisano mnogo informacija i da analiza DNK treba da bude okosnica savremene dijagnostike i ciljanog genetičkog skrininga.“

Kako izabrati prenatalni test?

 „U Srbiji je ovo možda najteže pitanje za trudnice. U moru testova, od lokalnih testova zasnovanih na agresivnom marketingu do testova ozbiljnih genetičkih laboratorija i timova, različitih cena i pristupa, treba naći pravi. Koji god test da trudnice odaberu moraju znati da je rezultat testa zavničan dokument laboratorije čiji su test radile i da mora sadržati sve podatke o laboratoriji i genetičaru koji je verifikovao rezultat i time ga učinio validnim“, ukazuje doktor.

On dodaje da doktori imaju važnu ulogu u ovom izboru jer oni podatke moraju uneti u karton trudnice, ali svakako trudnicama treba dati pravo izbora. Neophodno je trudnicama objasniti sve prednosti prenatalnog testa, njegova ograničenja ali i ukupnu korist.

Pixabay.com/ StockSnap

Dabl test ili prenatalni test?

 „Dabl test kao dugogodišnji noslilac skrininga prvog trimestra polako odlazi u istoriju u savremenom svetu. Može se reći opravdano. Dabl test ne koristi genetički materijal za analizu već nekoliko indirektnih markera: ultrazvučni pregled i merenje NT, dva hormona koja luči posteljica tokom trudnoće, koji se nalaze u krvi trudnice (fbHCG i PAPP), konstitucione kakteristike trudnice, godine starosti, navike (pušač ili ne). Rezultat se dobija poređenjem ovih parametara sa drugim trudnicama i njihovim parametrima i ishodima trudnoće. Tako se iz baze statističkih podataka dobija rezultat koji daje informaciju o rizicima za Down, Edwards i Patau sindrom. Loš rezultat dabl testa ne znači nužno da će beba imati neki hromozomski sindrom, ali ni perfektan dabl test svakako ne garantuje da ne postoji greška u aranžmanu hromozoma odnosno DNK. Ovaj rezultat samo je smernica za dalje korake“, ističe dr Vulović za N1.

Prema njegovim rečima prentalni test počinje uzimanjem venske krvi majke, analizira ukupnu DNK odnosno delove od interesa za proveru klinički značajnih genetičkih sindroma i sa velikom preciznošću daje informacije o analiziranoj DNK. Različiti testovi obuhvataju različit obim testiranja odnosno manji ili veći broj sindroma, podeljene u takozvane panele analiza, pa se tako i cena razlikuje.

„Prenatalni testovi su doneli mir u trudnoći milionima žena. U Srbiji postoji mnogo dilema, marketinških presinga, poverenja i nepoverenja. Kao i u svemu mi smo podeljeni. Trudnice treba da veruju svojim doktorima ali treba da se potrude da dobiju što više informacija od stručnih lica i informišu se o laboratoriji koja će raditi test.“

„Trudnice treba informisati pravilno, istinito i stručno ali razumljivo. Genetičari bi morali da rade na edukaciji stručne javnosti i da sa doktorima nađu zajednički jezik za dobrobit trudnica jer krajnja odluka je na budućim majkama.  Svi mi imamo obavezu i dužnost da buduće roditelje informišemo, podržimo i zaštitimo“, zaključuje dr Zoran Vulović.

Koje je tvoje mišljenje o ovome?

Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare