Trombofilija se često javlja bez simptoma i ugrožava trudnoću: Kako se otkriva?

Zdravlje 30. nov 202314:30 3 komentara
trombofilija
Saiful52/Shutterstock

Dr Aleksandra Spasić, medicinski direktor kompanije Premium Genetics govorila je za N1 o trombofiliji.

Trombofilija predstavlja stanje kod kog postoji povećan rizik za nastanak krvnog ugruška u cirkulaciji, odnosno tromboze. Krvni ugrušak (tromb) se može formirati i u arterijama i u venama, te dovesti do arterijske ili venske tromboze. Češća je venska nego arterijska tromboza“, kaže dr Spasić.

Dalje ona kaže da trombofilija može da bude nasledna i stečena te navodi uzroke nastanka.

Koji su uzroci nastanka?

  1. Genetski faktori:
  • mutacije gena za koagulaciju krvi – jedan od najpoznatijih genetskih faktora je„Faktor V Leiden“;
  • mutacije drugih gena: mutacije gena za proteine C, S i antitrombin;
  • mutacije gena MTHFR;
  • mutacije u genu PAI;
  • porodična istorija.
  1. Stečeni faktori:
  • hirurški zahvati;
  • povrede;
  • hormonska terapija;
  • trudnoća;
  • kancer;
  • autoimune bolesti;
  • pušenje;

Koji su simptomi tromboze?

Prema rečima doktorke Spasić trombofilija je uglavnom asimptomatska. Pacijenti uglavnom saznaju da boluju od trombofilije tek kada se razvije krvni ugrušak.

 Neki od simptoma koji se mogu javiti su:

– Ponavljani spontani pobačaji;

– komplikacije u trudnoći (smanjen rast fetusa, preeklampsija);

– moždani udar u relativno ranom životnom dobu;

– srčani udar;

– otok u nogama;

– bol u nogama;

– otežano disanje;

– bol u grudima;

– jake glavobolje;

– stomačni problem.

Shutterstock

Dijagnoza: Koje sve analize bi trebalo da napravimo?

„Kao što je već rečeno, trombofilija se javlja uglavnom bez vidljivih simptoma, najčešće se otkriva tek ukoliko osoba uradi određene laboratorijske analize“, kaže doktorka.

Ona preporučuje osnovne laboratorijske testove koje treba odraditi kod dijagnostifikovanja trombofilije.

Kako je za nastanak urođene trombofilije odgovorna genska mutacija, prisustvo trombofilije se utvrđuje genetičkim testiranjem iz krvi na 12 faktora.

Ovi testovi se mogu uraditi i tokom trudnoće, kao i pre začeća, u cilju utvrđivanja da li su roditelji nosioci gena za neko nasledno oboljenje.

Trombofilija u trudnoći: Koje probleme može da izazove?

„Trudnoća je sama po sebi povezana sa povećanim rizikom od razvoja tromboze, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i posle porođaja“, kaže dr Spasić.

Nastavlja da ukoliko žena ima urođenu trombofiliju, to može dovesti do problema sa začećem i pojave spontanih pobačaja ukoliko dođe do začeća.

„Rizik da dođe do intrauterine smrti ploda je mnogo veći nego kada ne postoji poremećaj u zgrušavanju krvi“, objašnjava sagovornica.

Ona dodaje da od ostalih komplikacija mogu da se jave: preeklampsija, zaostajanje u rastu i razvoju ploda, insuficijencija posteljice, prevremeni porođaj i mrtvorođenost.

„Pravovremeno utvrđivanje prisustva trombofilije važno je ginekologu i hematologu u cilju preduzimanja preventivnih mera i/ili terapije, kako bi se trudnoća i pored trombofilije uspešno iznela do kraja i zaštitili i majka i dete“, objašnjava.

Lečenje

„Ukoliko lekar hematolog ili ginekolog procene da je potrebno lečenje, antikoagulansi kao što su heparin, heparin male molekulske mase i oralni antikoagulansi se mogu koristiti u terapiji.  Ovi lekovi nisu u stanju da razgrade tromb, ali su vrlo značajni jer zaustavljaju njegov rast i otkidanje delova tromba koji mogu putem krvotoka da stignu do pluća i izazovu plućnu emboliju. Antikoagulantni lekovi se koriste ne samo u lečenju, već i u profilaksi tromboze“, naglašava doktorka.

Dodaje da je činjenica da neka osoba ima genetičku predispoziciju za trombofiliju ne znači da će imati krvni ugrušak i da će kod te osobe definitivno doći do tromboze i komplikacija poput srčanog i moždanog udara ili u slučaju trudnoće, pobačaja ili intrauterine smrti ploda.

„Iz tog razloga za svaku osobu je korisno da bude upoznata sa svojim genetskim statusom u pogledu trombofilije, kako bi posvetila veću pažnju preventivnim merama, odnosno, izbegavanju faktora rizika koji u interakciji sa genetičkom predispozicijom mogu biti okidač za stvaranje tromba“, zaključuje dr Aleksandra Spasić za N1.

Koje je tvoje mišljenje o ovome?

Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare